不查不知道，一查吓一跳，真没想到会是因为这个原因！
作者 | 广州市妇女儿童医疗中心 儿科蜡笔小新
来源 | 医学界儿科频道
小江已经4岁大了，个子还跟2岁多的孩子差不多，比同龄人矮了一大截，体重也偏轻。父母想尽各种办法给小江“补身子”，却也见不到效果。小江还经常感冒，每年也都会有好几次肺炎，而且每次感冒肺炎总是好得比其他小朋友慢。父母想着，小江胃口不好，不爱吃东西，所以抵抗力差所以容易呼吸道感染，营养不好所以也不长个，这种逻辑似乎理所当然。
由于经常呼吸道感染，也看了不少医生。偶然一次就医中，医生查体发现小江心脏可听到明显杂音，建议查心脏彩超。不查不知道，一查吓一跳，原来小江患有先天性心脏病——室间隔缺损。那么，小江生长缓慢还经常感冒肺炎跟先天性心脏病有关系吗？先天性心脏病常见吗？“左向右分流”里的“左”和“右”是什么意思呢？属于左向右分流的先心，为什么室间隔缺损以左房左室大，而房间隔缺损以右房右室大？
一、先天性心脏病常见吗？
先天性心脏病（Congenital of heart disease，CHD）是小儿最常见的心脏病，是胚胎时期心脏血管发育异常而至的一种畸形，发病率约占活产婴儿的4.05~12.3‰，在死产儿（3%~4%）、流产儿（10%~25%）及早产儿（除动脉导管未闭外约为2%）中发病率更高。我国先天性心脏病的发病率高达0.8%，甚至有逐年上升的趋势，每年我国大陆约有15~20万个新生儿患有先天性心脏病。
1000个新生婴儿中，有2~3例会出现心脏病症状。在过去的几十年里，随着姑息性和根治性手术的进展，先天性心脏病患儿存活至成年的数量显著增加。尽管如此，在先天性畸形患儿中，先天性心脏病仍然是死亡的首要原因。重症先心病如果没有得到及时治疗，可发生心力衰竭、心源性休克、酸中毒、缺氧性脑损伤等严重后果，是导致婴儿死亡和儿童残疾的主要原因之一。
严重的先天性心脏病可表现明显的心脏症状，但是也有许多先天性心脏病患儿症状隐蔽，仅表现出反复呼吸道感染或生长缓慢，容易漏诊。那么，先天性心脏病有哪些临床表现呢？
二、先天性心脏病有哪些临床表现？
（一）病史
关注有无先心病高危因素或家族史可提高临床医生对先心病的警惕性。孕妇因素包括：
1.母亲接触化学环境；
2.孕期感染及母亲疾病；
3.母孕期某些药物的使用；
4.酒精；
5.吸烟与被动吸烟；
6.暴露于放射线；
7.辅助生殖技术。
家族史方面，若一级亲属有先心病，则新生儿先心病的发生率增加3倍。此外，病史询问还应该注意家族中是否有突然死亡的情况，这些信息有助于发现先心病的家族遗传性。
（二）心脏杂音
心脏杂音的出现可能与先心病相关，是否能够准确听诊取决于临床医生经验、听诊时间、频率、环境和体位。有研究发现，出生后1~5天，0.8%的无症状新生儿有心脏杂音，其中86%有先心病，14%无先心病。
值得一提的是，有心脏杂音并不等于有先心病，没有心脏杂音也不等于没有先心病。如，严重心室功能减弱、左右半心之间压差较小时，由于没有高速湍流血流存在，故心脏杂音不明显。因此，没有心脏杂音时不能排除先心病。另外，新生儿由于出生后血流动力学发生急剧变化，循环系统急剧调整适应阶段，许多能闻及杂音的新生儿并没有先心病。响亮的心脏杂音可出现在无心脏结构异常的疾病中，如心肌炎、严重贫血、高血压等无大的心脏结构或血管畸形的患者中。
（三）其他
青紫，是先心病常见的临床表现。由于心脏结构异常，导致血液分流（主要指右向左分流），静脉血和动脉血混合，外周血氧饱和度常有不同程度下降。但许多并非所有的先心病都有青紫，左向右分流的先心病则可无青紫，如最常见的室间隔缺损。青紫是由于动静脉血混合，血液血氧饱和度下降的皮肤表现。但并非所有血氧饱和度下降者均有青紫，有些患儿血氧饱和度明显地下，却没有青紫表现，这可能与肤色等有关系。
其他常见的症状还包括呼吸急促、生长发育落后、反复呼吸道感染、活动不耐受、经常乏力、多汗、吃奶中断或吸吮无力等。某些综合征患者还可出现心外畸形、特殊面容等表现。
三、先心病为什么会导致发育落后和反复呼吸道感染？
先心病的诊治，最重要的是掌握先心病的解剖结构和血流动力学特点。许多先心病都会导致发育落后和反复呼吸道感染，这是为什么呢？
以室间隔缺损为例，室缺导致血液由左心室向右心室分流，右心室血泵入肺动脉，导致肺血增加。肺血增加，是细菌病毒良好的培养基，从而导致容易反复呼吸道感染。由于左心室的血向右心室分流，导致由左心室泵入体循环的血量减少，体循环供血不足，从而导致组织器官发育受影响，导致发育落后。
四、左？右？
在对先心脏病分类时，我们经常会将先心病分为以下三类：左向右分流（潜在青紫型）、右向左分流（青紫型）和无分流先心。那么，这里的“左”和“右”是什么意思呢？很多医生会这么理解，即“左”指的是左心房和左心室，右指的是右心房和右心室。
其实，这种理解不准确。如，动脉导管未闭，分流在心外的大血管，血液从主动脉向肺动脉分流，我们也将动脉导管未闭归类左向右分流。所以，一般认为，“左”代表体循环，“右”代表肺循环，左向右分流代表“体循环血量减少而肺循环血量增加”。
五、同样左向右分流，为何室缺左房左室大，而房缺右房右室大？
室间隔缺损和房间隔缺损，同样都属于左向右分流的先心，同样是体循环供血不足，肺循环充血。那为什么室间隔缺损以左房左室大为主，而房间隔缺损以右房右室大为主？
我们先来看房间隔缺损的血流动力学，如下图：
图一：房缺的病理生理基础
房间隔缺损，使得压力较高的左房的血流向压力较低的右房，右房血量增多，流向右心室的血液也增多，从而导致右房右室均扩大。
再来看看室间隔缺损的血流动力学，如下图：
图二：室缺的病理生理基础
室间隔缺损，使得压力较高的左心室血流向压力较低的右心室流动，右心室血量增多射入肺动脉，导致肺血增多，回流到左房左室血增多，从而导致左房左室扩大。
所以，虽然都一样是左向右分流，一样是导致肺循环血量增多而体循环血量减少，但是心脏结构改变却不一样。这其中，重要的原因在于两点：1.血在哪里停留时间长，就哪里扩大；2.无论是心房还是心室，收缩期均明显比舒张期短。
六、怎样减少先心病的漏诊和误诊？
由于先心病对患儿生长发育影响大，早期诊断和及时手术治疗对先心病的治疗尤为重要，延误治疗可能导致最终错失手术时机。值得提醒的是，随着外科技术发展，大部分先心都需要在新生儿期和婴儿期行手术或介入治疗。
赵趣鸣等回顾性分析2012年1月1日至2015年12月31日在复旦大学附属儿科医院首次诊治的1036例危重先心病患儿资料，参考了西方国家关于漏诊率的研究的方法和标准，发现出生后在产科医院出院前的总漏诊率为52.51%。该研究显示，我国危重先心病新生儿产科漏诊率高于西方国家，说明我国新生儿先心病筛查非常必要。
2011~2012年，我国学者进行了全球最大样本量（n=122738）的新生儿先心病筛查多中心研究（发表在Lancet），证实经皮血氧饱和度测定（POX）筛查适用于人口基数庞大的发展中国家，具有较高的准确性，计算POX筛查危重先心病敏感度83.6%（95%CI 76.7%~88.7%），特异度为99.7%（95%CI 99.6%~99.7%）。该研究还发现，在心脏杂音听诊的基础上加上POX检测（即心脏杂音+POX）可以明显提高对危重先心病（敏感度93.2%，特异度97.7%）和所有先心病（敏感度90.2%，特异度97.6%）的检出率，而特异度仍然维持在高度水平。
【参考文献】
1.黄国英.中国实用儿科杂志,2013,28（7）:503-504
2.Zhao QM, et al.Lancet ,2014,384(9945):747-754.
3.黄国英.中华儿科杂志,2017,55(04):241-243
4. Nelson Textbook of Pediatrics 19th Editon
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